Ehlers Danlos Sendromu Tip 4- COL3A1 Tüm Gen Dizi Analizi

Test Bilgileri

Hastalık/test adı Gen adı/yöntem Görülme Oranı Tanı Değeri Süre
Ehlers Danlos Sendromu Tip 4 COL3A1 Tüm Gen Dizi Analizi - >%95 60 Gün

Hastalık Bilgileri

Hastalık adı (sinonim) Hastalık OMIM Kalıtım
Ehlers Danlos Sendromu Tip 4 130050 Otozomal Dominant

Gen Bilgileri

Gen Adı Gen (OMIM) Ekzon Sayısı Lokus Protein Adı
COL3A1 120180 51 2q32.2 \tCollagen, type III, alpha 1

Numune Bilgileri

Örnek Miktar Tüp Transport Red Kriterleri
Kan EDTA 2-5 ml Mor Kapak 18-24 °C Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler