DMD Delesyon Analizi (79 Ekzon)
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Duchenne Musküler Distrofi, DMD","Becker Musküler Distrofi, BMD | DMD Delesyon Analizi (79 Ekzon)","DMD Delesyon Analizi (79 Ekzon) | -","- | ~%65","~%85 | 30 Gün","30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Duchenne Musküler Distrofi, DMD","Becker Musküler Distrofi, BMD | 310200","300376 | X’e Bağlı","X’e Bağlı |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| DMD | 300377 | 79 | Xp21.2 | Distrofin |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |