Spinoserebellar Ataksi Tip 2 (SCA2)-ATXN2 3’lü Tekrar Analizi (CAG)
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Spinoserebellar Ataksi Tip 2 (SCA2) | ATXN2 3’lü Tekrar Analizi (CAG) | %13-18 | %100 | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Spinoserebellar Ataksi Tip 2 | 183090 | Otozomal Dominant |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| ATXN2 | 601517 | 25 | 12q24 | Ataksin-2 |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |