X ilişkili İktiyozis Steroid Sülfataz (del Xp22.32-STS) FISH Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| İktiyozis Steroid Sülfataz Eksikliği Sendromu | del Xp22.32-STS FISH Analizi | - | - | 20 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Arilsülfataz C | 308100 | X’e Bağlı Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| STS | 300747 | 10 | Xp22.31 | Steroid sulfatase (microsomal), isozyme S |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan Heparin | 2-5 ml | Yeşil Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |