Aril Sülfataz B Eksikliği (MPS Tip 6)-ARSB Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Aril Sülfataz B Eksikliği (MPS Tip 6) | ARSB Tüm Gen Dizi Analizi | - | - | 90 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Mukopolisakkaridozis Tip VI (Maroteaux-Lamy) | 253200 | Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| ARSB | 611542 | 8 | \t5q14.1 | \tArylsulfatase B |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |