Kombine İmmün Yetmezlik Sendromu-RAG1 & RAG2 Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Kombine İmmün Yetmezlik Sendromu","Kombine İmmün Yetmezlik Sendromu | RAG1 Tüm Gen Dizi Analizi","RAG2 Tüm Gen Dizi Analizi | -","- | -","- | 30 Gün","30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Kombine İmmün Yetmezlik Sendromu | \t601457 | Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| RAG1 ","RAG2 | 179615","179616 | 2","2 | 11p12 ","\t11p12 | recombination activating gene 1","recombination activating gene 2 |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |