Hipokondroplazi-FGFR3 Genetik Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Hipokondroplazi","Hipokondroplazi | FGFR3 Hedef Mutasyon Analizi ","FGFR3 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (Ekzon 7, 10, 13, 15, 19) | -","- | -","- | 30 Gün","30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Hipokondroplazi | 146000 | Otozomal Dominant |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| FGFR3 | 134934 | 18 | \t4p16.3 | fibroblast growth factor receptor 3 |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |