Charcot Marie Tooth Nöropati X İlişkili-GJB1 (CX32) Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Charcot Marie Tooth Nöropati X İlişkili | GJB1 (CX32) Tüm Gen Dizi Analizi | - | %90 | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| X’e Bağlı Charcot-Marie-Tooth Tip 1 | 302800 | X’e Bağlı Dominant |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| GJB1 (CX32;Connexin 32) | 304040 | 2 | Xq13.1 | Gap Junction Beta-1 Protein |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |