Limb-Girdle Muskular Distrofi Tip 2D-SGCA Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
---|---|---|---|---|
Limb-Girdle Muskular Distrofi Tip 2D | SGCA Tüm Gen Dizi Analizi | - | - | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
---|---|---|
Alfa Sarkoglikanopati | 608099 | Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
---|---|---|---|---|
SGCA | 600119 | 10 | 17q21 | Alfa Sarkoglikan |
Numune Bilgileri
Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
---|---|---|---|---|
Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |