Cornelia de Lange Sendromu Tip 2- SMC1A Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Cornelia de Lange Sendromu Tip 2 | SMC1A Tüm Gen Dizi Analizi | - | - | 60 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Cornelia de Lange Sendromu Tip 2 | 300590 | X’e Bağlı Dominant |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| SMC1A | 300040 | 25 | Xp11.22 | Structural Maintenance of Chromosomes 1A |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |