Spinoserebellar Ataksi Tip 12 (SCA12)-PPP2R2B 3’lü Tekrar Analizi (CAG)
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Spinoserebellar Ataksi Tip 12 (SCA12) | PPP2R2B 3’lü Tekrar Analizi (CAG) | - | %100 | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Spinoserebellar Ataksi Tip 12 | 604326 | Otozomal Dominant |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| PPP2R2B | 604325 | 47 | 5q32 | Protein Fosfataz 2 Regülatör Subünit B |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |