Ağır Konjenital Nötropeni-ELA2 Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Ağır Konjenital Nötropeni","Siklik Nötropeni | ELA2 Tüm Gen Dizi Analizi","ELA2 Tüm Gen Dizi Analizi | -","- | %38-80","%90-100 | 30 Gün","30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Ağır Konjenital Nötropeni","Siklik Nötropeni | 162800","202700 | Otozomal Dominant","Otozomal Dominant |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| ELA2 (ELANE, SCN1) | 130130 | 5 | 19p13.3 | Elastaz 2 |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |