NCL2 Geç İnfantil Tip-TPP1 Mutasyon Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| NCL2 Geç İnfantil Tip | TPP1 Mutasyon Analizi (R208X,IVS5-1G>C) | - | %60-90 | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Nöronal Seroid-Lipofusinoz Geç İnfantil Tip, LINCL | 204500 | Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| TPP1 (LPP1) | 607998 | 13 | 11p15.5 | Tripeptidil Peptidaz I |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |