Pelizaeus Merzbacher Hastalığı-PLP1 Delesyon & Duplikasyon Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Pelizaeus Merzbacher Hastalığı | PLP1 Delesyon & Duplikasyon Analizi | - | %50 | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Spastik Parapleji-2, X-İlişkili","Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı | 312920","312080 | X’e Bağlı","X’e Bağlı |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| PLP1 (PMD) | 300401 | 8 | Xq22.2 | Proteolipid Protein 1 |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |