MSUD (Maple Syrup Urine Hastalığı) Tip 1B-BCKDHB Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| MSUD (Maple Syrup Urine Hastalığı) Tip 1B | BCKDHB Tüm Gen Dizi Analizi | %35 | - | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| BCKD Eksikliği | 248600 | Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| BCKDHB | 248611 | 11 | 6p22-p21 | 2-Oksoizovalerat Dehidrojenaz Beta Subünit |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |