Karnitin Palmitoil Transferaz 1a Eksikliği-CPT1A Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Karnitin Palmitoil Transferaz 1a Eksikliği | CPT1A Tüm Gen Dizi Analizi | - | >%90 | 60 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Karnitin Palmitoil Transferaz 1a Eksikliği | 255120 | Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| CPT1A | 600528 | 19 | \t11q13.2 | carnitine palmitoyltransferase 1A (liver) |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |