Ektodermal Displazi/Deri Frajilite Sendromu -PKP1 Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Ektodermal Displazi\/Deri Frajilite Sendromu | PKP1 Tüm Gen Dizi Analizi | - | - | 40 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Ektodermal Displazi\/Deri Frajilite Sendromu Sendromu | \t604536 | - |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| PKP1 | 601975 | 15 | \t1q32.1 | plakophilin 1 (ectodermal dysplasia\/skin fragility syndrome) |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |