ARX Geni İlişkili Hastalıklar-ARX Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
---|---|---|---|---|
Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati","X’e Bağlı Lizensefali 2","Partington Sendromu | ARX Tüm Gen Dizi Analizi","ARX Tüm Gen Dizi Analizi","ARX Tüm Gen Dizi Analizi | -","-","- | -","-","- | 30 Gün","30 Gün","30 Gün |
Hastalık Bilgileri
Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
---|---|---|
Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati","X’e Bağlı Lizensefali 2","Partington Sendromu | 308350","300215","309510 | X’e Bağlı Resesif","X’e Bağlı","X’e Bağlı Resesif |
Gen Bilgileri
Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
---|---|---|---|---|
ARX | 300382 | 5 | Xp21.3 | Homeobox protein ARX |
Numune Bilgileri
Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
---|---|---|---|---|
Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |