ARX Geni İlişkili Hastalıklar-ARX Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati","X’e Bağlı Lizensefali 2","Partington Sendromu | ARX Tüm Gen Dizi Analizi","ARX Tüm Gen Dizi Analizi","ARX Tüm Gen Dizi Analizi | -","-","- | -","-","- | 30 Gün","30 Gün","30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati","X’e Bağlı Lizensefali 2","Partington Sendromu | 308350","300215","309510 | X’e Bağlı Resesif","X’e Bağlı","X’e Bağlı Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| ARX | 300382 | 5 | Xp21.3 | Homeobox protein ARX |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |