Glikojen Depo Hastalığı Tip1a-G6PC Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Glikojen Depo Hastalığı Tip1a | G6PC Tüm Gen Dizi Analizi | % 80 | % 94 | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Von Gıerke Hastalığı","Glikoz 6 Fosfat Eksikliği | 232200","232200 | Otozomal Resesif","Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| G6PC | 613742 | 5 | 17q21.31 | Glucose-6-phosphatase, catalytic subunit |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |