Akondroplazi-FGFR3 Genetik Analizi

Test Bilgileri

Hastalık/test adı Gen adı/yöntem Görülme Oranı Tanı Değeri Süre
Akondroplazi","Akondroplazi","Akondroplazi FGFR3 Hedef Mutasyon Analizi (G380R)","FGFR3 Hedef Mutasyon Analizi (G380R) (Prenatal)","FGFR3 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (Ekzon 7,10,13,15,19) -","-","- %99","-","- 30 Gün","30 Gün","30 Gün

Hastalık Bilgileri

Hastalık adı (sinonim) Hastalık OMIM Kalıtım
Akondroplazi 100800 Otozomal Dominant

Gen Bilgileri

Gen Adı Gen (OMIM) Ekzon Sayısı Lokus Protein Adı
FGFR3 134934 15 4p16.3 Fibroblast Büyüme Faktörü Reseptör 3

Numune Bilgileri

Örnek Miktar Tüp Transport Red Kriterleri
Kan EDTA","Amniyon Sıvısı 2-5 ml","20 ml Mor Kapak","Steril Kap 18-24°C","18-24 °C Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler","Transport süresi ve koşullarına uymayan numuneler, dondurulmuş, formol içine alınmış, alkol içerisine alınmış numuneler.