Frontometafizyal Displazi-FLNA Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
---|---|---|---|---|
Frontometafizyal Displazi Tip 1 | FLNA Tüm Gen Dizi Analizi | - | - | 60 Gün |
Hastalık Bilgileri
Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
---|---|---|
Frontometafizyal Displazi Tip 1 | 305620 | X’e Bağlı Resesif |
Gen Bilgileri
Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
---|---|---|---|---|
FLNA | 300017 | 48 | \tXq28 | \tFilamin A, alpha |
Numune Bilgileri
Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
---|---|---|---|---|
Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |