Homosistinüri-CBS Hedef Mutasyon Analizi (844ins68bp)
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Homosistinüri","Homosistinüri | CBS Hedef Mutasyon Analizi (844ins68bp)","CBS Tüm Gen Dizi Analizi | -","- | -","%95-98 | 30 Gün","50 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Homosistinüri | 236200 | Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| CBS | 613381 | 17 | \t21q22.3 | cystathionine-beta-synthase |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |