MOLEKÜLER SİTOGENETİK ANALİZLER
Fluorescence in situ Hybridization (FISH) testleri, standart kromozom analizleri ile tespit edilemeyen anomalilerin analizinde (mikrodelesyon sendromları) veya sitogenetik analizlerde mitotik hücrelerin (cross sex X/Y FISH) elde edilemediği durumlarda kullanılmaktadır.
Şekil İnterfaz FISH Görüntüsü
(7. ve 13. kromozomlara prob uygulanmıştır)
FISH analizi; DNA örneğinin hedef dizilerine spesifik olarak bağlanan DNA probları ile analiz yapan hızlı, sensitif ve spesifik bir tekniktir. FISH analizlerinde farklı tipte özgün problar kullanılmaktadır. Bunlardan bazıları, özgün dizi probları (mikrodelesyon sendromları gibi), tüm kromozomu boyayan problar, tekrarlayan bölgelere özel problar (sentromerik alfa satellit probları, subtelomerik problar), gen füzyon probları (ör; KML ve ALL’de t(9;22) BCR/ABL) ve break apart problarıdır (ALL’de 11q23 yeniden düzenlenmeleri gibi). FISH tekniğinde canlı hücrelere gerek yoktur, ayrıca FFPE doku kesitleri de analiz edilebilmektedir.
Hızlı Anöploidi FISH Analizi Test Endikasyonları
- 21. haftadan sonra hızlı analiz sonucu gerektiren vakalarda veya USG’de multipl konjenital anomali saptanması durumunda
- İleri anne yaşı
- Trizomi 21, 18, 13, X ve Y için artmış risk saptanması
- Anormal USG bulguları varlığında
Kaynaklar: 1-Canadian Guidelines for Prenatal Diagnosis Genetic Indications For Prenatal Diagnosis No. 105, June 2001 J Soc Obstet Gynaecol Can 2001;23(6):525-31 2-Pergament E., Chen P.X, Thangavelu M., Fiddler M., The clinical application of interphase FISH in prenatal diagnosis Prenatal Diagnosis Prenat Diagn 2000; 20: 215±220