DNA DİZİ ANALİZİ

DNA dizi analizi ile DNA molekülünü oluşturan kimyasal yapı taşları olan bazların  sıralanması belirlenerek; belirli bir DNA segmentinde taşınan genetik bilgi analiz edilmektedir. Genlerde meydana gelen ve çeşitli kalıtsal hastalıklara neden olan nükleotit değişimleri mutasyon olarak adlandırılır. Dizi analizi tekniği ile ilgili gen taranarak mutasyonun varlığı ve yeri tespit edilmektedir. Böylelikle genetik hastalıkların tanısı yüksek doğrulukta ve hızlı olarak konulabilmektedir.  Beta Talasemi, FMF, kistik fibrozis gibi  yaygın görülen bir çok tek gen hastalıklarının tanısı dizi analizi yöntemi ile belirlenebilmektedir.
 

İnsan Genomu Projesi’nin tamamlanması ile teknolojik gelişmelerin ve otomasyonun hızı oldukça artmış ve  tek gen dizileme rutin olarak yapılacak şekilde maliyetler düşürülmüştür. Yüksek verimlilikte genom dizilenerek hastalıkların tanısı, kişilerin hastalıklara olan yatkınlığı belirlenmekte ve gendeki değişimlere bağlı olarak tedavi stratejileri oluşturulmaktadır.
 

Günümüzde, bireylere ait 1 milyondan fazla baz uzunlukta olan büyük DNA bölgelerinin hızlı ve uygun maliyetlerle karşılaştırılması mümkün hale gelmiştir. Bu tür kıyaslamalar, genlerin kalıtsal hastalığa yatkınlığındaki rolü ve çevresel faktörlerin etkileri hakkında geniş çaplı bilgi sunmakta; araştırma çalışmalarına katkı sağlamaktadır.